癲癇遺傳基因篩查有必要做嗎?該如何做?:媽媽健康保健知識

時間:2023-11-23 21:54:09 作者:媽媽健康保健知識 熱度:媽媽健康保健知識
媽媽健康保健知識描述::引起癲癇的原因很多,有遺傳性,腦結構,遺傳神經變性病,免疫性和感染性。從各種原因中,遺傳因素越來越受到重視,由于許多其它原因也可能是遺傳因素造成的,因此,越來越多的兒童開始接受遺傳學檢查。   父母可能會有疑問,家里沒有家族史,孩子的癲癇可能并不是遺傳的。事實上,遺傳病并非一定有家族史,有些常染色體隱性遺傳的遺傳病,X連鎖遺傳病,不完全顯性的遺傳病,或新發變異引起的遺傳病,也未必有家族史。   因此,如果患者家中沒有家族史,且懷疑與遺傳因素有關,應進行基因檢測。由于病人的原因可能是發生在遺傳物質上,而癲癇是由遺傳物質改變引起的。   確定治療計劃。   實際上我們進行基因檢測的首要目的就是要明確病人的治療方案。若能弄清病人癲癇發生的原因,就能為其選擇準確、有效的治療方法和藥物,甚至可以避免某些錯誤的治療。由于對兒童進行基因檢測,越來越多的兒童獲得了治療。   比如癲癇病人由于缺乏維生素B6而患有葡萄糖轉因子-1缺乏等原因,那他就不用抗癲癇藥物,而采用一些其它的方法,比如補充維生素B6生酮飲食等特殊的治療手段。   例如德雷維綜合征,需要避免使用鈉通道阻滯劑;而8A突變引起癲癇,則需要嘗試使用鈉通道阻滯劑。   做基因咨詢。   基因檢測的第二個目標是提供基因咨詢,為即將生二胎的父母提供幫助和指導。   其實我們家長們并不需要知道這么多的答案。他們更需要到一個對癲癇的診治有相當經驗的一個高水平醫院去就診。讓醫生來面診、查體,對既往的檢查資料和治療結果進行一個全面的回顧,在密切地結合了臨床的資料以后,再進行遺傳學的檢查,那么這份遺傳學檢查才會非常有意義。
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